性染色质是指在高等哺乳动物体细胞间期细胞核中由性染色体形成的特殊结构。人类性染色体包括X和Y两种类型,对应地,性染色质也分为X染色质和Y染色质。通过性染色质的检测可以初步筛查性染色体疾病以及区分性别。
形态特征
X染色质
X染色质,又被称为X小体或巴氏小体,是由女性体内一条失活的X染色体形成的。这条失活的X染色体呈现出固缩状态,颜色较深,紧密贴附在核膜内侧边缘。它的大小大约为1微米,形态多样,可能呈现平凸形、馒头形或三角形等。X染色质通常与核膜相连,表现出球形、平凸形、棱锥形等多种形态,大小约为0.8至1.1微米。这种结构最早在1949年的雌猫神经细胞核中被发现,而在雄猫中未观测到。在人类中,可以通过口腔粘膜上皮细胞来观察X染色质,以此作为判断性别或检测性染色体异常的方法。遗传学上,X染色体本身在分裂间期的体细胞核内发生了异常的凝缩。因此,一个个体的X染色质数量等于体细胞核内X染色体总数减去1的结果。在正常女性中,可以看到1个X染色质,而在拥有3条X染色体的个体中,则能看到2个X染色质。对于正常的男性或仅拥有一条X染色体的卵巢发育不全综合征患者来说,无法观察到X染色质。
Y染色质
Y染色质是男性间期细胞核内的特有结构,当使用荧光染料染色时,会在细胞核内出现一个圆形或椭圆形的强荧光小体,直径约为0.3微米。这是因为Y染色体长臂远端三分之二的部分属于异染色质,能够被荧光染料染成荧光。在正常男性中,每个细胞核中只有一个Y染色质;而对于核型为47, XYY的个体,他们的细胞核中会有两个Y染色质。
性染色质检测
性染色质检测是一种用于初步筛查性染色体疾病、鉴别性别以及辅助诊断两性畸形的技术。这种方法在男性不育症或两性畸形等疾病的诊断中具有一定价值,也可应用于法医学或胎儿性别鉴定等领域。X染色质的检测通常是通过采集患者的口腔颊黏膜细胞制成涂片,然后使用硫堇、Schiqq试剂或甲苯胺蓝等染色剂处理样本,随后在光学显微镜下观察。如果在一个细胞中发现了楔形、椭圆形等形状的深蓝色(硫堇染色)或紫红色(Schiqq试剂染色)染色小块,那么这个细胞就含有一个X小体。Y染色质的检测则是利用口腔黏膜细胞或其他组织部位制作血涂片标本,经过芥子喹吖因或盐酸阿的平染色后,在荧光显微镜下观察。如果在核膜内缘看到了明亮且直径约0.25微米的荧光小块,那么这个细胞就含有一个Y小体。
参考资料
性染色质 sex chromatln.食品伙伴网.2024-10-30
性染色质检查.正保医学教育网.2024-10-30
人的性染色质及应用.百度学术搜索.2024-10-30